Gen tedavisinde çığır açan gelişme: Doğuştan kör çocuklar görmeye başladı
16
Londra’daki doktorlar, genetik bir mutasyon nedeniyle doğuştan kör kabul edilen çocukları tedavi ederek tıp dünyasında bir ilke imza attı. Leber konjenital amarozis (LCA) adı verilen bu rahatsızlık, AIPL1 genindeki bozukluk sebebiyle retinadaki ışık algılayıcı hücrelerin işlevini kaybetmesine yol açıyor. Ancak doktorların, 60 dakikalık minimal invaziv bir cerrahi müdahale ile hastaların gözlerine sağlıklı gen kopyalarını enjekte etmesiyle, dört çocuk artık dünyayı görmeye başladı.
26
"BU ÇOCUKLAR İÇİN ELDE EDİLEN SONUÇLAR OLAĞANÜSTÜ"
Moorfields Göz Hastanesi’nden retina uzmanı ve UCL Göz Enstitüsü’nden Prof. Michel Michaelides, tedavinin başarısını, “Bu çocuklar için elde edilen sonuçlar olağanüstü. Gen tedavisinin hayatları nasıl değiştirebileceğini gösteriyor.” sözleriyle değerlendirdi.
36
AMELİYAT SONRASI ÇOCUKLARIN YAŞAMINDAKİ BÜYÜK DEĞİŞİM
Tedavi sürecinde, 2020 yılında ABD, Türkiye ve Tunus’tan 1-2 yaş aralığındaki dört çocuk seçildi. Londra’daki Great Ormond Street Hastanesi’nde gerçekleştirilen operasyonlarda, retina tabakasına zararsız bir virüs aracılığıyla AIPL1geninin sağlıklı kopyaları enjekte edildi. Bu gen, ışık sinyallerini beyne ileten hücrelerin sağlıklı çalışması için kritik bir rol oynuyor.
Güvenlik nedeniyle tedavi her çocuğun yalnızca tek bir gözüne uygulandı ve çocuklar beş yıl boyunca yakından takip edildi. Tedaviye ilişkin bulgular, The Lancet dergisinde yayımlandı.
46
"TEDAVİ SONRASI OKUMA-YAZMA BİLE ÖĞRENİYORLAR"
Moorfields Göz Hastanesi’nden retina cerrahı ve UCL Göz Enstitüsü’nden Prof. James Bainbridge, LCA hastalarının yalnızca ışık ve karanlığı ayırt edebildiğini ve bu sınırlı görme yetilerini de birkaç yıl içinde tamamen kaybettiklerini vurguladı. Ancak tedavi edilen bazı çocuklar, okuma-yazma bile öğrenmeye başladı. Bainbridge, "Bu, tedavi edilmemiş bir LCA hastasında asla beklenmeyecek bir şey," diyerek gelişmenin önemine dikkat çekti.
56
JACE’İN AİLESİNDEN DUYGUSAL AÇIKLAMA
Tedavi edilen çocuklardan biri olan Jace’in ebeveynleri, oğullarındaki değişimi "inanılmaz" olarak nitelendirdi. Annesi DJ, ameliyat öncesi Jace’in hiçbir nesneyi fark edemediğini belirterek şu ifadeleri kullandı:
“Ameliyat öncesi, iki yaşındayken gözlerinin önüne herhangi bir nesne koysanız bile onu takip edemezdi. Ne kadar parlak, ne renk veya ne şekilde olduğu fark etmezdi. Şimdi ise okuldan, öğretmenlerinin arka ceplerinden telefonları eline aldığına dair notlar geliyor ki bu bizim için çok komik.”
66
YENİ ÇOCUKLAR TEDAVİ EDİLİYOR
Tedavi, İngiltere İlaç ve Sağlık Ürünleri Düzenleme Kurumu (MHRA) özel izniyle UCL tarafından geliştirildi ve gen terapisi şirketi MeiraGTx tarafından desteklendi. İlk dört çocuğun ardından Evelina Londra Çocuk Hastanesi’nde yedi çocuk daha tedavi edildi.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.