Nadir hastalıklarda yeni gelişmeler: Tıp alanındaki ilerlemeler umut veriyor
18
Dünya genelinde 300 milyon, Türkiye’de ise yaklaşık 5 milyon insan nadir hastalıklarla yaşıyor. Çoğumuzun adını bile duymadığı bu sağlık sorunları, hayatları derinden etkiliyor. Erken teşhis edilmediğinde ömrü kısaltabilen bu hastalıkların yüzde 70’i çocuklarda görülüyor. Belirli bir nüfusta 200 bin kişiden daha az kişiyi etkileyen hastalıklar nadir hastalıklar kategorisinde yer alıyor ve teşhis süreçlerinde büyük zorluklar yaratıyor.
28
Çoğunlukla karmaşık ve çeşitli belirtilerle kendini gösteren bu hastalıklar, hem bireyler hem de sağlık sistemleri için ciddi bir yük oluşturuyor. Her yıl 28 Şubat, Nadir Hastalıklar Günü olarak ilan edilerek toplumda farkındalık yaratılmaya çalışılıyor. Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Pınar Ata, Türkiye’de sık görülen nadir hastalıklar ve tedavi süreçleri hakkında önemli bilgiler paylaşıyor.
38
TANI KOYMAK ZORLU BİR SÜREÇ
Nadir bir hastalık teşhisi almak, hastalar için uzun ve karmaşık bir süreci beraberinde getiriyor. Prof. Dr. Ata, "Hastalar nadir bir hastalığın tanısını almak için genellikle uzun ve karmaşık bir yolculuk geçiriyorlar. Bu süreç, doğru tanıyı koymak için farklı uzmanlarla görüşmeyi ve birçok test yaptırmayı içerebiliyor. Bu tanısal yolculuk bazen yıllar alabiliyor ve hastaların yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyebiliyor. Hastalar, tanı sürecinde yalnızca fiziksel değil, aynı zamanda psikolojik zorluklarla da karşılaşabiliyor. Bu da destek sistemlerinin önemini artırıyor" diyerek teşhis sürecinin zorluklarını vurguluyor.
48
TÜRKİYE’DE SIK GÖRÜLEN NADİR HASTALIKLAR
Nadir hastalıkların büyük bir kısmı genetik kökenli olup, yaklaşık yüzde 80’i tek bir genin mutasyonları tarafından tetikleniyor. Türkiye’de en sık görülen nadir hastalıklardan biri olan kistik fibrozis, akciğer ve sindirim sistemini etkileyen genetik bir hastalık olarak öne çıkıyor. Kasların zayıflamasına ve kaybına yol açan Duchenne Kas Distrofisi de sık rastlanan nadir hastalıklardan biri.
58
Bunun yanı sıra, kanın pıhtılaşma sürecinde sorunlara yol açan hemofili, beyinde meydana gelen hasar nedeniyle hareket ve denge sorunlarına neden olan serebral palsi ve bağışıklık sistemini etkileyen adenozin deaminaz eksikliği de Türkiye’de sık rastlanan nadir hastalıklar arasında yer alıyor.
68
GENETİK TESTLER ERKEN TEŞHİSTE KRİTİK ÖNEME SAHİP
Genetik hastalıkların çoğunun önlenmesi mümkün olmasa da erken teşhis ve genetik danışmanlık büyük fark yaratabiliyor. Prof. Dr. Ata, "Nadir hastalıkların çoğu genetik kökenli olduğu için bu hastalıkları tamamen önlemek genellikle mümkün değil. Ancak bazı hastalıkların genetik testlerle tespit edilmesi ve erken tanı konulması, hastalığın seyrini etkileyebiliyor" diyerek genetik testlerin önemine dikkat çekiyor.
78
Ailelerinde genetik hastalık öyküsü olan bireylere yönelik genetik danışmanlık hizmetleri sunuluyor ve olası riskler hakkında bilgi veriliyor. Yenidoğan tarama programları da erken teşhis için kritik rol oynuyor. Bunun yanında, nadir hastalıklar üzerine yapılan araştırmalar, toplumun bilinçlendirilmesi ve uluslararası işbirlikleri, farkındalığın artmasına katkı sağlıyor.
88
TEDAVİDE YENİ YAKLAŞIMLAR
Tıbbın gelişmesi, nadir hastalıkların tedavisinde umut verici adımların atılmasını sağlıyor. Gen tedavisi, kişiselleştirilmiş tıp ve hedefe yönelik tedaviler, bu alandaki yeniliklerin başında geliyor.
Gen tedavisi, özellikle tek gen bozuklukları için umut vadediyor. Prof. Dr. Ata, "Gen tedavisi, genetik hastalıkların tedavisinde umut verici bir yöntem. Özellikle tek gen bozuklukları için geliştirilen gen tedavisi yaklaşımları, hastalıklı genin düzeltilmesini veya yerine sağlıklı bir genin yerleştirilmesini hedefliyor. Örneğin Duchenne Kas Distrofisi ve bazı metabolik hastalıklar için gen tedavisi çalışmaları devam ediyor" diyerek süreci anlatıyor.
Türkçe karakter kullanılmayan ve büyük harflerle yazılmış yorumlar onaylanmamaktadır.