Dünya'da bir ilk! SMA ilk kez anne karnında tedavi edildi

SMA, doğumdan önce başlayan ve kas zayıflığının giderek kötüleşmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Dört farklı tipi bulunan bu hastalığın en yaygın ve en ağır formuna sahip çocuklar genellikle iki yaşını geçememektedir. Şu an için hastalığı tamamen iyileştiren bir tedavi bulunmamakla birlikte, semptomları yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yönelik çeşitli yöntemler geliştirilmektedir.

İLK RAHİM İÇİ TEDAVİ NASIL UYGULANDI?

Çocuğun annesine, Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan ilk oral SMA ilacı olan risdiplam verildi. İsviçreli biyoteknoloji şirketi Roche tarafından üretilen bu ilaç, rahim içi tedavi kapsamında hamileliğin son altı haftasında uygulandı.

St. Jude Deneysel Nöroterapötik Merkezi Direktörü Dr. Richard Finkel, bu tedaviyle ilgili olarak, "Öncelikli hedefimiz güvenlik ve uygulanabilirlikti. Ebeveyn ve çocuğun iyi durumda olduğunu görmekten dolayı çok mutluyuz" dedi.

AİLEDE GENETİK TAŞIYICILIK VARDI

Hastanın ebeveynleri, daha önce Tip 1 SMA teşhisi konulan bir bebek sahibi olmuştu ve genetik taşıyıcı oldukları biliniyordu. Yapılan testler, doğacak bebeklerinin de Tip 1 SMA ile dünyaya geleceğini doğruladı. Bu durum üzerine ebeveynler, doktorlarla görüşerek ilacın rahim içinde uygulanması fikrini gündeme getirdi.

Doğum sonrası yapılan değerlendirmelerde, bebekte ilaca maruz kalmadan önce gelişen bazı anormallikler tespit edildi. Ancak tedavi süreci bir haftalıkken başlatıldı ve muhtemelen hayat boyu devam edecek.

Her yıl yaklaşık 6 bin bebekten biri SMA ile doğuyor. Bu yeni tedavi yöntemi, hastalığın gelecekte daha erken aşamalarda kontrol altına alınması açısından büyük bir umut ışığı olabilir.